近日，15岁的小丽（化名）因血糖升高在父母陪同下来到佛山妇幼保健院儿科内分泌专科就诊。

医生了解病史得知，小丽自3-4岁开始食欲增加，而且常常不受控制，体重也越来越重，目前体重已达60kg，针对她137cm的身高，其BMI（身体质量指数）有31.96kg/m2（BMI计算公式=体重（kg）/身高2（m）），达到了肥胖的诊断标准。

小丽除了肥胖之外，今年15岁的她竟然还没有乳腺发育及月经初潮。经过儿科内分泌专科医生的会诊，结合基因诊断，小丽居然是患上了小胖威利综合征（PWS）。

PWS是一种罕见病，国外报道其发病率为1/10000~1/30000，国内尚缺乏完整的流行病学资料。PWS是症状性病态肥胖的重要病因之一，早期诊断和合理干预对改善患儿的生活质量、预防严重并发症和延长寿命至关重要。

近年来随着分子诊断技术的提升以及国内临床医师对该类疾病的认识，更多的小胖威利综合征患者可以得到早期诊断及早期干预，避免不受控制的体重增加所带来的系列后果，如肥胖症、糖尿病、心血管疾病、代谢综合征等，以及PWS患儿普遍存在的矮小、性发育落后等问题。

医生提醒，如果家长发现孩子肥胖、身材矮小、性发育落后（女孩13岁无性征发育，男孩14岁以上无性征发育）等情况时，应及时带到内分泌专科就诊寻求专业帮助。

哪些情况需到儿科内分泌专科就诊呢？

1.生长障碍（矮小症、巨人症等）。

2.青春期发育异常（性早熟、外生殖器发育异常、性器官发育不良等）。

3.肥胖症。

4.糖代谢异常（糖尿病、低血糖、糖耐量异常等）。

5.甲状腺疾病（甲状腺功能低下、甲状腺功能亢进症、甲状腺肿大、甲状腺炎等）。

6.肾上腺疾病（皮质醇增多症、肾上腺皮质功能低下、先天性肾上腺皮质增生症等）。

7.电解质紊乱（钾、钠、氯、钙、磷等）。

8.钙磷代谢性疾病（低磷性佝偻病、高钙血症、低钙血症等）。

9.尿崩症，多尿。

10. 内分泌相关性高血压。

11. 甲状旁腺疾病（甲状旁腺功能亢进症、甲状旁腺功能减退症、假性甲状旁腺功能减退症）。

12. 其他遗传代谢性疾病，如Prader-Willi综合征、尿素循环障碍、甲基丙二酸血症等。

佛山妇幼儿科内分泌专科自成立以来，常规开展生长激素激发试验、促性腺激素释放激素激发试验、OGTT试验、ACTH激发试验、HCG激发试验、地塞米松抑制试验等临床检查项目，每年收治多例矮小、性早熟、糖尿病、肥胖、甲状腺疾病等内分泌疾病患儿，在儿童内分泌疾病的诊断与治疗方面积累了丰富的临床经验。2018年成为中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组华南协作组成员单位，目前有专科医生3名，其中副主任医师2名，主治医师1名，专科护士3名，均有国内儿童内分泌领域知名医疗机构进修学习经历，并与中山大学附属***医院、第二医院、浙江大学附属儿童医院等国内著名医疗机构建立了广泛的技术合作。

稿件来源：广东省佛山市妇幼保健院 张晓辉 张秋芳

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